AbMole精研抑制剂十年，最新的科研动态不断与您分享。本期与您分享的是: 致命婴幼儿间质性肺疾病中一个新的STAT3功能获得突变。

信号转换器和转录激活因子3 (STAT3)功能获得(GOF)突变引起早发性免疫失调综合征，其特征是多器官自身免疫和淋巴增生。其中间质性肺疾病(ILD)通常发生在其他器官受累之后，发病时间为儿童期及以后，而非婴儿期。在此，我们报告了一例出现致命的婴儿起病性间质性肺病，最终死亡的病例。下一代测序发现STAT3中有一个新的杂合突变(c.989C>G, p.P330R)。功能实验显示，这是一种功能获得突变。在白介素6的刺激下，这种突变引起的STAT3的激活比正常对照高得多。此外，该突变在稳态下也激活了STAT3。患者的T辅助性17细胞水平明显高于正常对照组，这可能与STAT3P330R突变引起的自身免疫病理有关。除了Janus激酶(JAK)抑制剂外，我们还提供了一种STAT3选择性抑制剂(Stattic)在体外有效抑制突变STAT3激活的实验证据。总之，我们的研究扩展了STAT3 GOF综合征的临床谱系。STAT3 GOF突变是ILD的一种新病因，应在早发型ILD患者中加以考虑。除了JAK抑制剂外，特异性STAT3抑制剂将是靶向治疗的一个有吸引力的选择。

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